Часто приходится слышать такие фразы: «У нее (него) гены хорошие», «...Наследственность такая» (когда в адрес того или иного человека говорят о чем-либо хорошем или плохом). И в этом есть доля правды — многое нам передается по наследству от матери и отца, а им, в свою очередь, от бабушек и дедушек.
Чтобы объяснить, что такое медико-генетическое консультирование, обратимся снова к общей биологии — разделу о наследственности.
Вся наследственная информация передается от родителей к детям посредством наследования ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК — это полимер, состоящий из пуриновых и пиримидиновых оснований, последовательность которых полностью предопределяет последовательность аминокислот любого белка, синтезируемого организмом.
Четыре типа оснований ДНК организованы в группы по три (триплет); каждый триплет образует кодовое слово, или кодон, которое кодирует конкретную аминокислоту. Ген представляет собой общую последовательность оснований в ДНК, определяющую последовательность аминокислот в полипептидной цепи одиночной молекулы белка. В ядре любой клетки человека содержится такое количество ДНК, которого достаточно для кодирования более 50 000 генов. Г е н является материальной единицей наследственности.
Гены выстроены в линейные последовательности ДНК, которые вместе с особыми белками-гистонами образуют хромосомы.
Любая соматическая (неполовая) клетка человека содержит 46 хромосом, сгруппированных в 23 пары так, что одна хромосома пары происходит от отца, а другая — от матери.
Местоположение двух копий каждого гена в хромосоме называется генетическим локусом. Если оба гена одного генетического локуса одинаковы, то индивид является гомозиготным, если же различны — гетерозиготным.
Мама и малыш
Советы молодой маме