Хромосомные болезни выражаются в избытке, недостатке или неправильном строении генетического материала в одной или нескольких хромосомах. Например, синдром Дауна [трисомия (три вместо двух хромосом) по 21-й паре хромосом], синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом), трисомии половых хромосом (47, X X Y — синдром Клайнфельтера), моносомии (одна вместо двух) половых хромосом (45, ХО — синдром Шерешевского-Тернера). Для хромосомных болезней характерно наличие множественных пороков развития, умственной отсталости, бесплодия и невынашивания беременности.
Медико-генетическое консультирование осуществляется до беременности или в ранние сроки ее (не позднее 1 2 — 2 0 - й недели беременности) в перинатальных центрах и медико-генетических консультациях. При медико-генетическом консультировании составляют схемы-родословные, для того, чтобы установить тип передачи заболевания по наследству и степень генетического риска.
Цитогенетический метод позволяет определить кариотип (хромосомный набор) человека.
В ранние сроки беременности применяют методы пренатальной диагностики.
Мама и малыш
Советы молодой маме